Определение гаплогруппы человека, установление генеалогии

В настоящее время наблюдается рост новых видов генетических исследований. Одним из актуальных направлений в этой области является генетическая генеалогия, также известная как ДНК-генеалогия. Этот метод используется в сочетании с традиционными подходами к генеалогии, которые основаны на архивных документах и других материалах. Когда письменные источники отсутствуют или содержат противоречивую информацию, можно воспользоваться ДНК-исследованиями для определения принадлежности к определенной генеалогической линии. Например, анализ Y-хромосомы у двух мужчин позволяет установить, связаны ли они общим предком по отцовской линии.

Основным аспектом генетической генеалогии является определение гаплогруппы, к которой принадлежит человек, чья ДНК подвергается анализу.

Гаплогруппа представляет собой широкую группу людей, имеющих общего предка. Это понятие основано на выделении определенного гаплотипа — последовательности аллелей, находящихся в конкретном участке (локусе) хромосомы. В некоторых генах человека (как и у большинства организмов с двойным набором хромосом) присутствуют два гаплотипа: один наследуется от матери, другой — от отца. Каждая гаплогруппа ведет свое начало от предка, у которого произошла мутация, известная как однонуклеотидный полиморфизм. Эта мутация приводит к различию в одном нуклеотиде в определенных участках ДНК сопоставляемых хромосом. Интересно, что следы этих мутаций сохраняются на протяжении долгого времени и могут быть обнаружены в ДНК-исследованиях. Ученые считают, что на организмы с такой мутацией естественный отбор практически не оказывает воздействия, что позволяет устанавливать общие корни на основе принадлежности к определенным гаплогруппам.

Гаплогруппы могут определяться по Y-хромосоме, митохондриальной ДНК, а также по генам ключевого комплекса гистосовместимости — важной группе генов, отвечающих за формирование иммунной системы. На данный момент генетическое сообщество разработало общую классификацию и номенклатуру для гаплогрупп, связанных с Y-хромосомой. Ученые выделили 18 основных мутационных блоков, называемых кладами. Каждая гаплогруппа имеет в названии латинскую букву, указывающую на соответствующий клад, и дополнительно буквы и цифры. Митохондриальные гаплогруппы также классифицируются и имеют свои названия из латинских букв и цифр.

Мужчины могут пройти тест на принадлежность к Y-ДНК или мт-ДНК гаплогруппе, в то время как у женщин определяется гаплогруппа на основе анализа митохондриальной ДНК. Стоит отметить, что из-за меньшего размера митохондриальной ДНК исследование мутационных изменений с ее помощью несколько сложнее. Считается, что митохондриальные гаплогруппы начали формироваться во время ледниковых периодов и связаны с этническим происхождением на глобальном и континентальном уровнях. Ученые связывают это с тенденцией женщин покидать родные общины при вступлении в брак.

Все европейские митохондриальные гаплогруппы происходят из надгруппы (клада) N, которая, как предполагается, является одной из первых миграционных волн людей из Африки, произошедшей 60-80 тысяч лет назад. Чистая гаплогруппа N сегодня встречается крайне редко в разных регионах Евразии. Распределение гаплогрупп связано с распространением и формированием языков: например, представители славянской гаплогруппы говорят на схожих языках.

Генетическая генеалогия позволяет установить общих предков практически для всех современных людей. Эти предки имеют почти мифические имена — Y-хромосомный Адам и митохондриальная Ева.

В каких случаях применяется генетическая генеалогия и определение гаплогруппы человека?

Определение гаплогруппы человека является относительно новой областью генетических исследований, но с каждым годом ее популярность растет благодаря возможности разрешения сложных вопросов. Чаще всего экспертиза гаплогруппы проводится в следующих случаях:

Определение национальности. Многие современные люди хотят узнать о своих корнях и выяснить свою настоящую национальность. Это важно, так как в результате множества исторических миграций связь с предками может быть потеряна. Тем не менее, стоит помнить, что понятие гаплогруппы значительно старше, чем понятие национальности. Некоторые гаплогруппы могут быть распределены по различным национальностям, а другие сосредоточены в определенных географических областях из-за особенностей кочевого или оседлого образа жизни.

Определение родства. Генетическая генеалогия помогает установить, являются ли два человека дальними родственниками. Чаще всего такие исследования проводятся для лиц с одной фамилией, но возможны и анализы для людей с разными фамилиями, если есть подозрения о родстве.

Методика определения гаплогруппы человека

Для проведения экспертизы гаплогруппы у человека в его гаплотипе выделяют определенные маркеры, по которым проводится сравнительный анализ. Наиболее распространенный метод использует 25-ти маркерные гаплотипы. Однако за прошедшие тысячелетия произошло множество мелких мутаций, и этого количества маркеров может не хватить. Поэтому исследователи начали выделять гаплотипы с 37, 45, 67 и даже 111 маркерами. Чем больше маркеров, тем точнее можно провести исследование, но выполнение таких тестов значительно сложнее и стоит дороже.

Для анализа гаплогруппы необходимо собрать образец ДНК, что делается аналогично любому другому генетическому исследованию. Наиболее распространенным способом является соскоб с внутренней стороны щеки с помощью специальной ватной палочки. Полученный образец передается в лабораторию для определения гаплогруппы. При этом ДНК можно отправить по почте, не повредив материал, что делает генетические исследования доступными даже для жителей удаленных районов.

ДНК выделяется из буккального эпителия, а затем с помощью серии последовательных секвенирований (определения нуклеотидной последовательности) определяется нужный гаплотип.

Нормативно-правовая база для специалистов, осуществляющих определение гаплогруппы человека

Эксперты, занимающиеся генетической генеалогией и определением гаплогруппы человека, подчиняются общим требованиям, предъявляемым к экспертной деятельности. Согласно статье 307 Уголовного кодекса РФ, наказуется дача ложных показаний в суде, а также предоставление заведомо ложных экспертных заключений. Тяжесть наказания увеличивается, если лжесвидетельствование приводит к осуждению лица за серьезное преступление.

Важно! Приведённый список вопросов не исчерпывающий. Перед проведением экспертизы рекомендуется проконсультироваться с экспертом в случае возникновения дополнительных вопросов.

Основание для проведения экспертизы

Экспертиза проводится на основании:

договора с юридическим или физическим лицом;
судебного определения или постановления;
постановления дознавателя или следователя;
постановления налогового инспектора;
постановления нотариуса;
постановления дознавателя таможни;
в рамках государственных закупок.

Типы экспертиз

Единоличная — проводится одним экспертом.
Комиссионная — проводится группой экспертов одной специальности. Назначается при сложных случаях и повторном исследовании.
Комплексная — проводится с привлечением экспертов разных специальностей, для установления наиболее точных причин произошедшего.

Основные требования к эксперту

Чтобы гарантировать объективность исследования, эксперт обязан сохранять независимость от сторон, вовлечённых в спор. Если в ходе судебного процесса выявится предвзятость или необъективность эксперта, его участие будет прекращено, а заключение признано недопустимым доказательством по делу, затем будет назначена новая экспертиза.

Эксперт должен обладать высшим образованием в соответствующей области или пройти дополнительную подготовку по экспертной специальности.

Консультация эксперта

На предварительной консультации эксперт уточняет главную цель экспертизы, объясняет возможные выводы и используемые методики экспертизы, а также определяет в договоре объект экспертизы.

Все экспертизы проводятся с учетом принципов всесторонности, объективности и полноты исследований. Эксперты могут выявить недостатки в заключениях, подготовленных другими организациями, и составить критическую рецензию, выделяя методические и процессуальные ошибки в ходе выполнения экспертизы.

Проведение рецензирования

Если суд принял решение на основе необъективной и сомнительной экспертизы, можно заказать рецензирование.

Наши эксперты помогут выявить методические или процессуальные ошибки, если есть сомнения в достоверности выводов, сделанных другой организацией. Результатом станет подготовленное заключение в форме рецензии.

Всякая экспертиза проводится в соответствии с критериями всесторонности исследования, с использованием современных технологий и участием квалифицированных экспертов.